Ich möchte für diejenigen, die eine seltene Erkrankung haben, eine einzigartige Leistung erbringen.

Am Tag der Seltenen Erkrankungen – es ist immer der letzte Tag im Februar – stehen die Sorgen, Nöte, aber auch Hoffnungen der Menschen im Mittelpunkt, die an einer so genannten seltenen Erkrankung leiden. Als selten gilt eine Krankheit, wenn höchstens einer von 2000 Menschen von ihr betroffen ist. In Deutschland sind das etwa drei Millionen Männer, Frauen und auch Kinder, denn seltene Erkrankungen sind oft genetisch bedingt und chronisch. „Die Betroffenen haben mit vielen Belastungen zu kämpfen“, sagt Dr. Rebecca Schüle, „der Weg zur Diagnose ist oft mühsam, zudem gibt es für die meisten seltenen Erkrankungen kaum Therapien oder Medikamente – es ist ein ständiges Hoffen und Weiterforschen.“ Für die 43-jährige Medizinerin ist die Beschäftigung mit seltenen Erkrankungen Beruf und Berufung zugleich. Sie ist Leitende Oberärztin am Zentrum für Neurologie, Abteilung Neurodegenerative Erkrankungen, am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung in Tübingen und führt gemeinsam mit Prof. Ludger Schöls, dem Leiter des Zentrums für Seltene Erkrankungen, die Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse, einer seltenen Nervenerkrankung, die zu Spastik und Lähmung der Beine führt. Im Gespräch mit der Gemeinnützigen Hertie-Stiftung berichtet die Neurologin über ihre Arbeit.

Frau Dr. Schüle, warum ist es so wichtig, immer wieder auf die seltenen Erkrankungen aufmerksam zu machen?

Weil die Patientinnen und Patienten ein Recht darauf haben, nicht vergessen zu werden. Auch sie haben Nöte und Sorgen, die gehört werden wollen. Zudem hat ein Mensch mit einer seltenen Erkrankung oft das Gefühl, „als einziger“ davon betroffen zu sein. Das stimmt natürlich nicht, aber es fühlt sich so an. Der Tag der Seltenen Erkrankungen schärft das öffentliche Bewusstsein für die Betroffenen; er macht deutlich, dass sie nicht allein sind, und dass Medizin und Forschung natürlich alles daransetzen, ihnen durch neue Therapien weiterzuhelfen.  

Sie haben sich auf die Hereditäre Spastische Spinalparalyse, kurz HSP, spezialisiert. Was ist das für eine Erkrankung?

Die HSP ist eine seltene langsam fortschreitende neurodegenerative Erbkrankheit, die durch eine spastische Gangstörung charakterisiert ist. Durch einen Gendefekt werden Impulse vom Gehirn nicht über das Rückenmark weitergeleitet, die Beine erhalten also keine Befehle vom Gehirn mehr. In der Folge klagen die Patienten zum Beispiel über steife Beine und häufiges Stolpern oder verlieren sogar ganz die Fähigkeit zu Gehen. Zudem treten häufig Blasenfunktionsstörungen und Rückenschmerzen auf. In Deutschland sind etwa 4000 bis 8000 Menschen von der HSP betroffen.

Ist die HSP heilbar?

Bisher gibt es keine ursächliche Behandlung der HSP. Die Patienten sind derzeit auf funktionserhaltende Therapien wie Krankengymnastik sowie spastiklösende Medikamente und Schmerzmittel angewiesen.

Die HSP-Ambulanz in Tübingen gehört zu den weltweit größten. Wie viele Patientinnen und Patienten betreuen Sie?

Im Jahr sehen wir etwa um die 300 Patienten, aber in meiner Datenbank habe ich etwa 2500 Patienten, was für eine so seltene Erkrankung schon viel ist. Mittlerweile kommen Familien sogar schon in der dritten Generation zu mir. Da kenne ich die Großeltern, die Eltern und die Kinder. Weil die HSP erblich ist, ist es besonders wichtig, die gesamte Familie zu untersuchen.

Was passiert dann in der Ambulanz?

Ich untersuche die Patienten und vermerke, inwieweit die Erkrankung eventuell fortgeschritten ist, welche Medikamente nötig sind und was für Training und Physiotherapie besonders wichtig ist. Aber ich rede auch viel mit den Betroffenen über ihren Alltag und darüber, wie das Leben mit der Erkrankung weiter geht. Da möchten junge Leute zum Beispiel wissen, welcher Beruf für sie in Frage kommen könnte. Oder ob ihre eigenen Kinder von der HSP betroffen sein werden. Vieles geht dann über die medizinische Versorgung hinaus, aber genau das gehört meiner Meinung nach bei diesen chronischen Erkrankungen zur ärztlichen Versorgung dazu. Zudem gibt mir dieser menschliche Austausch selbst sehr viel; ich spüre dann, wie nachhaltig und erfüllend meine Aufgabe ist, wenn ich meinen Patienten weiterhelfen kann. Ich sage immer: Die HSP-Ambulanz ist wie meine kleine Hausarztpraxis.

Was ist das größte Problem bei der Beschäftigung mit einer so seltenen Erkrankung wie der HSP?

Die Diagnose zu finden ist bei seltenen Erkrankungen generell eine besondere Herausforderung. Das gilt auch für die HSP. Bei etwa der Hälfte unserer Patienten finden wir die genetische Ursache der Erkrankung und können somit eine HSP diagnostizieren. Die andere Hälfte hat die typischen Symptome, die ausschließlich für eine HSP sprechen würden, aber das genaue Gen, das Auslöser sein könnte, können wir nicht finden. Die Patienten bleiben dann an der Verdachtsdiagnose HSP hängen, was für die Betroffenen sehr belastend sein kann.

Was bedeutet diese Verdachtsdiagnose genau?

Die HSP bleibt bei den Patienten als Diagnose übrig, wenn man alle anderen Erkrankungen ausgeschlossen hat, die zu ähnlichen Symptomen führen, wie zum Beispiel eine Multiple Sklerose, ein Tumor oder ein Bandscheibenvorfall. Manche Betroffenen haben eine zehn Jahre lange Ärzte-Odyssee hinter sich und wissen immer noch nicht genau, was sie nun haben – außer den Verdacht auf HSP. Einigen gelingt es gut, diese Ungewissheit zu akzeptieren und ihr Leben zu leben, andere leiden sehr darunter, nicht zu wissen, woran genau sie erkrankt sind. Ihnen versuche ich dann zur Seite zu stehen, sie zu trösten und zu bitten, die Hoffnung nicht aufzugeben. Der technische Fortschritt im Bereich der Gen-Sequenzierung wächst rasant, so dass wir davon ausgehen, künftig noch mehr genaue HSP-Diagnosen stellen zu können. Aber manchmal bekomme auch ich die Wut und Verzweiflung der Patienten zu spüren, wenn wieder kein genaues Ergebnis vorliegt. Das muss ich dann einstecken können.

Die HSP ist nicht heilbar, die Diagnostik schwierig – warum haben Sie sich gerade dieses Thema als Ärztin ausgesucht?

Ich bin selbst in einem Behindertenheim aufgewachsen, und ich denke, diese Erfahrung hat mich zur Medizin gebracht. Mein Vater hat als Pfarrer ein Heim für körperbehinderte Kinder geleitet, und wir als Familie haben dort auch gelebt. Ich habe viel mit den Kindern aus dem Heim gespielt, und irgendwie scheint in mir der Wunsch gewachsen zu sein, mich vor allem mit chronisch erkrankten Menschen zu beschäftigen. Am Ende bin ich durch mein Interesse an der Genetik als Neurologin an das Hertie-Institut gekommen, denn hier kann ich mich auch der genetischen Forschung widmen. Hinzu kommt, dass man sich als Spezialist für eine seltene Erkrankung in etwas ganz Kleinteiliges hineingraben muss, um das sich sonst nicht viele kümmern. Aber man selbst kümmert sich eben. Genau das ist mein Ansatz in der Medizin: Ich muss als Ärztin nicht möglichst viele Menschen erreichen und heilen, obwohl das natürlich auch sehr wichtig ist. Ich möchte für diejenigen wenigen, die eine seltene Erkrankung haben, eine ganz besondere, einzigartige Leistung erbringen. Etwas erreichen, was nachhaltig ist und für die Patienten einen Unterschied macht, weil ich sie betreue. Und weil ich ihnen etwas an Erfahrung geben kann, was in keinem Lehrbuch für Neurologie steht. Auch wenn es mal schlechte Phasen gibt, spiegeln mir meine Patienten, dass sie sich in der Ambulanz gut aufgehoben fühlen. Das macht mich glücklich.

Sie haben kürzlich eine HSP-Studie abgeschlossen, die erstmals Hoffnung auf einen Therapieansatz macht – worum geht es? 

Es geht um eine mögliche Therapie für die sehr seltene HSP-Form vom Typ SPG5, von der weltweit nur rund 70 betroffene Familien bekannt sind, in Deutschland etwa 50 Personen. In der Studie haben wir herausgefunden, dass ein herkömmliches cholesterinsenkendes Medikament die Störung im Fettstoffwechsel, die bei SPG5-Betroffenen als Verursacher der Krankheit vermutet wird, stoppen und zum Teil sogar rückgängig machen kann. Die Ergebnisse stimmen uns zuversichtlich, dass eine cholesterinsenkende Therapie tatsächlich ein therapeutischer Ansatz bei SPG5 sein könnte.

Wie sind Sie vorgegangen?

Das Problem ist, dass bei einer so kleinen Patientengruppe keine Pharmafirma der Welt ein Medikament entwickeln würde; das ist viel zu teuer. Aber über den Cholesterinstoffwechsel weiß man extrem viel, und es gibt eine Reihe von Medikamenten, die ihn beeinflussen. Da wir herausgefunden haben, dass vermutlich eine Störung im Fettstoffwechsel zu den Symptomen der HSP vom Typ SPG5 führt, haben wir mit unseren Patienten einen Cholesterinsenker getestet – mit Erfolg.

Also wird hier ein Medikament zur Behandlung einer gängigen Krankheit „zweckentfremdet“, um eine seltene Krankheit zu kurieren?

Ja genau, man nennt diesen Vorgang Drug Repurposing, er findet auch in anderen Bereichen der Medizin statt, zum Beispiel in der Tumorbehandlung. In unserem Fall wird ein Medikament, das zum Beispiel Schlaganfallpatienten mit hohen Cholesterinwerten verabreicht wird, zum Therapieansatz zur Bekämpfung von SPG5. Gerade für die seltenen Erkrankungen ist Drug Repurposing eine große Chance. Wenn man den Gendefekt kennt und weiß, welcher Stoffwechselweg in der Zelle gestört ist, kann man sich Verläufe und Medikamente von den häufigen Erkrankungen abgucken und davon profitieren.

Wie geht es nach der Studie weiter?

Wir haben im Rahmen der neunwöchigen Studie die positiven Veränderungen im Blut der Patienten nachweisen können, wissen aber bei so einer langsam fortschreitenden Erkrankung nicht, ob es auch eine Verbesserung der Symptomatik gegeben hat. Das wollen wir in einer längerdauernden Studie überprüfen.

Was ist noch im Kampf gegen seltene Erkrankungen wichtig?

Eine gute Vernetzung! Denn gerade bei seltenen Erkrankungen sind Ärzte, Betroffene und Wissenschaftler oft sehr zersplittert anzutreffen. Die meisten Ärzte haben in ihrem Leben gerade mal einen HSP-Patienten gesehen. Von den Wissenschaftlern gibt es nur eine Handvoll – und die Patienten vernetzen sich oft nur untereinander in Selbsthilfegruppen. Dabei sind der Austausch und die Bündelung von Ressourcen immens wichtig. Für die HSP haben wir es nun geschafft, künftig durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) gefördert zu werden, um ein nationales Netzwerk für die HSP aufzubauen.

Was ist das für ein Netzwerk?

Das Netzwerk nennt sich TreatHSP.net und startet am 1. Mai 2019 mit dem Onlineauftritt unter der gleichnamigen Adresse. Als Netzwerkkoordinatorin bin ich zurzeit noch mit den Arbeiten an der Homepage und weiteren Vorbereitungen beschäftigt, aber im Mai geht es auf jeden Fall los. Für uns ist die Förderung ein wichtiger Erfolg, nicht nur, weil wieder neue Forschungsgelder hereinkommen, sondern weil wir ein Forum haben, in dem sich Wissenschaftler, Kliniker und Grundlagenforscher zusammenschließen können. Der Kampf gegen seltene Erkrankungen wie die HSP ist kleinteilige Puzzlearbeit, deren Ergebnisse hier zusammentreffen können – auch das macht für mich die Faszination meiner Arbeit aus.

Sie sind Netzwerkkoordinatorin, Forscherin, Ärztin – wie schalten Sie in der Freizeit ab?

Entspannung ist wichtig und ich lerne immer mehr, auf mich zu achten. Es gibt zwei große Dinge, die mich über Wasser halten: Das eine ist Sport. Ich mache Langstreckenlauf, also Halbmarathon. Da wird mein Kopf am ehesten ruhig. Das andere ist die Musik: Ich spiele Cello in einem kleinen Orchester, mit dem wir auf Hochzeiten oder Feiern Konzerte geben. Das ist ein super Ausgleich neben meiner Familie. Meine Söhne sind jetzt 17 und 24 Jahre alt und gerade beide aus dem Haus. Je größer sie werden, umso mehr Hobbies habe ich, das ist auch ganz schön.   

Das Interview führte Rena Beeg, newskontor, für die Gemeinnützige Hertie-Stiftung