Mutationen in einem bestimmten Gen können eine Epilepsie auslösen. Wissenschaftler am Hertie-Institut für klinische Hirnforschung (HIH) in Tübingen haben vor Kurzem herausgefunden, dass die Art der Mutation ganz wesentlich ist für die Behandlung von Patienten. Profitieren können von den Forschungsergebnissen vor allem Säuglinge, die an epileptischen Anfällen leiden und nun gezielter behandelt werden können. Die Gemeinnützige Hertie-Stiftung engagiert sich mit einem Volumen von durchschnittlich neun Millionen Euro im Jahr in der Förderung der Hirnforschung und unterstützt dabei unter anderem den Bereich Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie am HIH.
Der „Tag der Epilepsie“ am 5. Oktober will auf eine Krankheit aufmerksam machen, die durch plötzlich auftretende Anfälle gekennzeichnet ist und an der in Deutschland mindestens 500.000 Menschen leiden. Damit ist Epilepsie nach Migräne die zweithäufigste chronische Erkrankung des zentralen Nervensystems. Unter den Betroffenen befinden sich besonders häufig Säuglinge und Kinder, Epilepsie nimmt aber auch im Alter wieder an Häufigkeit zu. Bei einer Epilepsie ist die Erregbarkeit der Nervenzellen im Gehirn gestört, wodurch epileptische Anfälle entstehen können. Umgekehrt können epileptische Anfälle verhindert werden, indem man die neuronale Erregbarkeit reguliert.
Ursachen: Genmutationen oder Hirnschädigungen
Epilepsie kann jeden treffen – zu den begünstigenden Faktoren zählen vor allem eine genetische Veranlagung und Hirnschädigungen, die entweder durch direkten Einfluss oder auch in Zusammenhang mit anderen Erkrankungen, wie etwa Infektionskrankheiten, entstehen. Bei Erwachsenen kommen häufig zusätzliche negative Faktoren hinzu wie zum Beispiel Schlafmangel und Alkohol. Bei Säuglingen und kleinen Kindern können Fehlentwicklungen des Gehirns, Infektionen der Mutter oder Sauerstoffmangel Schädigungen verursachen, die zu einer Epilepsie führen. „Die Ursachenforschung gewinnt bei Epilepsie an Bedeutung, um den bestmöglichen Therapieansatz zu identifizieren. Bei entsprechender Behandlung und je nach Ausmaß von genetischer Disposition oder Hirnschädigung können epileptische Anfälle bei etwa zwei Dritteln aller Fälle vollständig unterdrückt werden“, erklärt Prof. Dr. Holger Lerche, Ärztlicher Direktor der Neurologie mit Schwerpunkt Epileptologie am HIH.
Kindliche Epilepsie: erfolgreicher Behandlungsansatz
Mutationen im Gen eines bestimmten Natriumkanals sind eine seltene, aber zunehmend häufiger erkannte Ursache kindlicher Epilepsien sowie weiterer neurologischer Erkrankungen und Entwicklungsstörungen, die auch im späteren Leben noch relevant sind. Die Wissenschaftler am HIH konnten herausfinden, dass die Art der Mutation ganz wesentlich ist für die Behandlung der betroffenen Patienten. Es zeigte sich, dass diese Mutationen entweder eine Über- oder eine Unterfunktion des Natriumkanals bewirken können. „Überfunktionen, die bei Säuglingen mit Krankheitsbeginn unter drei Monaten zu finden sind, werden durch Natriumkanal-Blocker deutlich abgemildert. Eine Reduzierung der Anfälle ist die Folge“, sagt Dr. Markus Wolff, Oberarzt und Leiter der Epilepsieambulanz in der Kinderklinik des Universitätsklinikums Tübingen, der eng mit der Gruppe um Lerche am HIH kooperiert. Er hat über 30 Fälle dieser Art in Deutschland zusammengetragen und viele selbst behandelt. Unterfunktionen, die eher bei Erkrankten mit Beginn nach dem dritten Lebensmonat zu beobachten sind, werden durch diese Blocker hingegen verstärkt. Daher profitieren solche Patienten und manchmal auch Erwachsene, die diese Medikamente schon lange einnehmen, wenn sie die Blocker absetzen. Wie die Behandlung wirkt, ist also gut vorhersehbar. „Die Genetik eröffnet uns eine neue Ära in der Behandlung von Epilepsiepatienten“, so Prof. Lerche.
Hertie-Stiftung: Forschungsförderung, Information und Aufklärung
Die Gemeinnützige Hertie-Stiftung finanziert nicht nur die Erforschung des Gehirns und seiner Erkrankungen, sondern legt ebenfalls viel Wert auf Information und Aufklärung. Ein Beispiel ist die Internetplattform www.dasGehirn.info: Das erste interaktive Online-Portal zum menschlichen Gehirn bereitet das gebündelte Wissen über das Gehirn für die breite Öffentlichkeit auf und bildet gleichzeitig die aktuelle neurowissenschaftliche Forschung ab. Informationen über das Gehirn, seine Bedeutung für das Fühlen, Denken und Handeln sowie über Erkrankungen wie Epilepsie werden umfassend, verständlich und anschaulich in Wort, Bild und Ton dargestellt. Interessierte Laien erhalten Informationen zum Gehirn aus erster Hand und mit der Garantie auf fachliche Richtigkeit, da die Inhalte auf dasGehirn.info von Wissenschaftlern begutachtet werden, was in Deutschland einzigartig ist.
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